Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami [1].

Słów kilka o historii…

Słowo „zespół” (ang. syndrome) oznacza współwystępowanie cech morfologicznych oraz klinicznych osób, u których zapis informacji genetycznej jest podobnie zmieniony.

Po raz pierwszy podobieństwo osób z zespołem Downa zauważył angielski lekarz Langdon Down. Grupę osób o podobnym wyglądzie i zachowaniu opisał w roku 1866. Osoby te łączyło 12 wspólnych cech. Mimo tego odkrycia, dopiero w roku 1959 francuski genetyk Jerome Lejeune pokazał światu co łączy te osoby – dodatkowy chromosom pary 21. [1]

Osoby z zespołem Downa są otwarte, empatyczne, szczere. Bardzo ważne jest, aby nie patrzeć na nie z perspektywy dodatkowego chromosomu, a jak na osoby, które – tak samo jak każdy – pragną miłości, rozmów, relacji z drugim człowiekiem. Pragną poznawać świat, spełniać swoje marzenia i realizować wyznaczone cele.

Jaka jest częstość występowania zespołu Downa?

– Co zrobiłam źle? Nie jestem warta nawet tego,

by być matką? Nie dałam Ci, synku, tego, co naj‑

ważniejsze – zdrowia… [4]

Wielu rodziców po usłyszeniu diagnozy ma wyrzuty sumienia, że zrobili coś źle, że nie zadbali właściwie o dobro dziecka. W tym miejscu należy zaznaczyć, że urodzenie dziecka z zespołem Downa jest zjawiskiem zmienności biologicznej. Nie należy zatem szukać winnych i obwiniać się nawzajem.

Częstość występowania zespołu Downa wśród żywo urodzonych noworodków wynosi 1 na 600-700. Uznaje się, że jest to najczęściej występująca aberracja ludzkich chromosomów autosomalnych. Występowanie zespołu Downa jest niezależne od rasy, kultury, koloru skóry, klimatu [2].

Rozwój mowy a zespół Downa

Rozwój mowy u dzieci z zespołem Downa przebiega w odmienny sposób. Widoczne są bowiem opóźnienia w nabywaniu mowy. W okres wyrazu dzieci wchodzą między 18. miesiącem życia a 10. rokiem życia.

Na to w jakim okresie i czy w ogóle pojawią się kolejne etapy rozwoju mowy, ma wpływa odpowiednio dobrana terapia i stymulacja dziecka. Dzieci z zespołem Downa często mają niewyraźną, bełkotliwą wymowę, ochrypły głos. Mogą również występować trudności z budowaniem wypowiedzi oraz z rozumieniem. Większość dzieci z zespołem Downa cechuje lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna [2].

Jakie cechy wspólne obserwujemy u osób z zespołem Downa?

Najbardziej widoczne są cechy występujące na twarzy (cechy dysmorficzne)

Skóra – sucha, szorstka, marmurkowata;

Kończyny – szerokie i krótkie dłonie i stopy, bruzda dłoniowa i sandałowa, krótkie kończyny;

Szyja – krótka, z fałdem skórnym;

Zęby – nieprawidłowo rozstawione, niekształtne;

Podniebienie – gotyckie;

Usta – wargi grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte usta z dużym, wystającym językiem, głównie geograficznym;

Uszy – małe, zdeformowane, nisko osadzone;

Oczy – skośne i wąskie szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, hiperteloryzm, plama Brushfielda na tęczówce;

Nos – mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie;

Twarz – okrągła, płaska;

Głowa – mała, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym, włosy gładkie, rzadkie i proste.

Nie są to jednak wszystkie z cech wspólnych jakie możemy wymienić. Należy również zaznaczyć, że nie wszystkie te cechy u każdego wystąpią. Natomiast sygnałem do wykonania badania kariotypu będzie obecność co najmniej dziesięciu cech, które charakterystyczne są dla zespołu Downa [2].

U dzieci z zespołem Downa mogą występować również inne zaburzenia takie jak: wady układu oddechowego i pokarmowego, układu mięśniowego, kostno-stawowego, wady układu sercowo-naczyniowego i moczowo-płciowego, wady zmysłów i centralnego układu nerwowego.

Wady przewodu pokarmowego występują u około 12 % dzieci, wrodzone wady serca występują u około 40-50% dzieci, wrodzona zaćma występuje u około 3% dzieci [3]. Osoby z ZD znajdują się również w grupie ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera. Trisomia 21 jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej [2].

Bardzo ważne jest objęcie dziecka z zespołem Downa wczesną stymulacją. Należy jednak pamiętać, że każde oddziaływania terapeutyczne muszą opierać się na zainteresowaniach dziecka, na czymś co najbardziej przyciąga jego uwagę, a tym samym najpełniej wpływa na uzyskiwanie postępów.

Bibliografia:

1. Midro A., Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego.

2. Sadowska L., Mysłek-Prucnał M., Gruna-Ożarowska A., Medyczne podstawy zaburzeń struktury i funkcji u dzieci z zespołem Downa, 2008.

3. Pietrzyk J., Rola pediatry pierwszego kontaktu w opiece nad dzieckiem przewlekle chorym – zespół Downa.

4. Chmiel M., Zespół Downa… trudniejsze życie, piękniejszy świat, 2016.